癫痫生态学：**研究见证分子时代

近日，Neurology杂志刊登了一篇数据归纳美联社。Berkovic教授科研团队针对兄妹病症病患者完成归纳数据归纳，探究某特定病症综合征的表现型结构，以评量2010年国际性抗病症联盟组织起来颁布实施的病症综合征诊疗计划的特殊性，并采用特异性归纳整合其分子表现型学。

本数据归纳一共纳入558对怀疑病症的兄妹病患者，对他们完成合理的诊断分型，然后根据2010年国际性抗病症联盟组织起来的方案和分子表现型学信息完成分组。

数据归纳结果显示，在这558对怀疑病症的兄妹里，有418对兄妹里确定有病症发作，确诊为病症的共有534位病患者。同卵兄妹（MZ）的患病某种程度明显优于异卵兄妹（DZ），其里哮喘不足之处病症，伴高温惊厥的表现型学病症，局灶性病症。

能用2010年国际性抗病症联盟组织起来的方案，这些数据归纳数据总体提示表现型因素在特定病症综合征里起着极其重要作用。在已侦测的384位病症病患者里，有10.9%的病患者侦测出值得注意的致痫基因或携带病症易感基因。

该兄妹数据归纳表明了表现型因素在特定病症综合征里的极其重要作用。通过本数据归纳，表明2010年国际性抗病症联盟组织起来颁布实施的方案较之前的分类不具灵活，在生物学上更有意义。本次成功的分子侦测应用于将开启未来大规模的病症综合征基因测序数据归纳，该兄妹数据归纳为探究病症表现型结构提供了简便的线索和极其重要的数据支持。

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编者： neuroghp